IDK I (SINDROM PATAU (Trisomi 13))

SINDROM PATAU (Trisomi 13)

PENGERTIAN SYNDROME PATAU

Sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan TRISOMI 13 (47, XX/XY + 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).

Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindrom-sindrom lain akibat tidak terjadinya persilangan kromosom, misalnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang memiliki Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat. 

SEJARAH SYNDROME PATAU

Pertama kali Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657.Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.

PENYEBAB SYNDROME PATAU

Sindrome patau disebabkan oleh trisomi 13 / bertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom no 13 yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non Disjunction selama proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan translokasi Robertsonian. Ibu yang mengandung pada usia lanjut sangat beresiko sekali akan mendapatkan keturunan sindrom patau pada bayinya.

SIMPTOM SYNDROME PATAU

Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000 kelahiran. Purata jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun setakat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

GEJALA / CIRI-CIRI SINDROME PATAU

§  Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000

§  Fenotip :

§  Bibir sumbing / bercelah

§  Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)

§  Retardasi pertumbuhan

§  Low set ears

§  Memiliki garis simian

§  Kelainan jantung bawaan

§  Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu

§  Otot menurun

§  Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)

§  Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis

§  Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)

§  Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)

§  Kejang

§  Lipatan palmar tunggal

§  Kelainan Tulang (anggota badan)

§  Mata kecil

§  Kepala kecil (microcephaly)

§  Rahang bawah kecil (micrognathia)

§  Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya )

§  Holoprosensefali

§  Hipertelorisme

§  Aplasia kulit

§  Mikrosefali

§  Microapthalmia,

KOMPLIKASI YANG MUNGKIN TERJADI

§  Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)

§  Keadaan tuli

§  Masalah makan

§  Gagal jantung

§  Kejang

§  Masalah penglihatan

Sekitar 82% dari bayi trisomi 13 meninggal dalam bulan pertama kehidupan mereka, hanya 5-10% bertahan hidup sampai satu tahun. Anak-anak yang bertahan hidup dari bayi membutuhkan terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan komplikasi yang terkait. Yang bertahan hidup hingga dewasa sangat jarang. Hanya satu orang dewasa yang diketahui selamat sampai usia 33 tahun.

DETEKSI SYNDROME PATAU

Sindrom Patau bisa dideteksi selama kehamilan melalui penggunaan ultrasonografi, amniosentesis, dan pengujian lainnya. Pada bayi kelainan bisa diketahui dengan memeriksa pola kromosom bayi. Namun, sindrom Patau tidak dapat disembuhkan

PEMERIKSAAN KROMOSOM

§  Yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

1.       Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom.

2.       Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemia, albino.

3.       Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.

4.       Memiliki anak dengan kelainan kromosom, sehingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.

5.Memiliki anak retardasi mental / kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

6.Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).

7.Penderita leukimia dan tumor ganas.

8.Suami-istri yang mengalami infertilitas.

9.       Wanita dengan amenore primer (tak pernah haid) serta wanita hamil usia di atas 35 tahun.

          Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom.

§  Adapun cara pemeriksaannya:

1.  Lewat darah karena dalam darah terdapat sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan menjadi dua dan didapat kromosomnya. 

“Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.”

     Cara ini dilakukan terutama pada indikasi:

§  bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua)

§  wanita dengan manore primer (tak pernah haid)

§  anak dengan kelebihan kromosom

§  kasus leukimia dan tumor ganas

§  retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya

§  keguguran berulang kali serta infertilitas.

2.  Skrining janin melalui cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.

Pemeriksaan cara ini dilakukan apabila terdapat indikasi:

§  wanita hamil di atas usia 35 tahun

§  umur suami lebih dari 65 tahun

§  bila ada anak atau saudara kandung dari janin yang mengalami cacat / retardasi mental

§  ibu pernah mengalami keguguran lebih dari dua kali dan tak diketahui penyebabnya

§  terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, misalnya dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongoloid atau tangannya menggenggam

§  dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.